Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcoma
- Juvenile myasthenia gravis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Acute adrenal insufficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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